Pruebas de salud y pedigree

Pruebas genéticas en perros: qué son CEA, TNS, MDR1 y PRA y cómo leer el resultado

Por Casa Trufa · · 7 min de lectura
Texto informativo: no sustituye la consulta con tu veterinario.

Una prueba genética busca en el ADN de un perro la mutación que causa una enfermedad hereditaria concreta. El resultado es libre, portador o afectado. En las enfermedades recesivas, que son la mayoría de las que se analizan, un cachorro solo enferma si recibe la mutación de los dos padres: por eso basta con que uno de ellos sea libre.

Retrato de un border collie blanco y negro echado en el pasto, con la lengua afuera.
Foto: Robbebol at Dutch Wikipedia · CC BY-SA 3.0 (Wikimedia Commons)

¿Qué es una prueba genética en perros?

Es un análisis de ADN que busca la mutación responsable de una enfermedad hereditaria concreta. Se hace una vez en la vida, normalmente con un hisopo que se frota por dentro de la mejilla, y el laboratorio entrega un certificado con el resultado. No existe una prueba de «salud genética» en general: cada una contesta una sola pregunta.

Su utilidad está en la cría. Muchas de estas enfermedades no se ven en los padres, porque un perro puede llevar la mutación y estar sano. La prueba lo saca a la luz antes del cruce. Por eso se le hace a los reproductores y no al cachorro: el cachorro hereda lo que sus padres tenían.

¿Qué significa libre, portador y afectado?

Son los tres resultados posibles en una enfermedad recesiva, que es el caso más frecuente. Libre: el perro no tiene la mutación. Portador: tiene una copia, está sano y puede transmitirla. Afectado: tiene dos copias, una de cada padre, y es el que desarrolla o puede desarrollar la enfermedad.

De ahí sale la regla que resume el Royal Kennel Club británico:

CruceQué cachorros pueden nacer¿Es un cruce seguro?
Libre × libreTodos libresSí
Libre × portadorLibres y portadores; ninguno afectadoSí
Libre × afectadoTodos portadores; ninguno afectadoNo produce afectados
Portador × portadorPuede haber afectadosNo
Portador × afectadoPuede haber afectadosNo
Afectado × afectadoTodos afectadosNo

Un portador, entonces, no es un perro enfermo ni un mal reproductor. La estrategia de crianza de la FCI, que el reglamento de la ACCC incorpora en su preámbulo, lo dice así: las pruebas de ADN deben servir para evitar perros enfermos, no necesariamente para erradicar la enfermedad, y un portador solo debe cruzarse con un ejemplar que no lo sea. Descartar a todos los portadores reduciría la diversidad de la raza.

¿Qué pruebas genéticas se piden en un border collie?

Las que más se nombran son cinco: CEA, TNS, CL, IGS y MDR1. Las cuatro primeras son enfermedades recesivas que una prueba permite evitar por completo; la quinta es una sensibilidad a medicamentos. Todas figuran, con algunas más, en la lista que el Royal Kennel Club publica para la raza.

SiglaQué es
CEAAnomalía del ojo del collie. Un defecto en el desarrollo de la coroides, la capa bajo la retina. Va de leve a ceguera y no progresa, según Laboklin
TNSSíndrome del neutrófilo atrapado. La médula produce glóbulos blancos pero no los libera, y el cachorro queda sin defensas. La mayoría muere antes de los cuatro meses
CLLipofuscinosis ceroide. Las neuronas acumulan desechos y se dañan; da signos neurológicos que pueden empezar hacia los 15 meses y empeoran, según Embark
IGSSíndrome de Imerslund-Gräsbeck. El intestino no absorbe la vitamina B12: cachorros sin apetito, decaídos, que no crecen y con anemia
MDR1Mutación que hace al perro sensible a ciertos medicamentos

La MDR1 merece una nota aparte. Es muy frecuente en el collie y poco en el border collie: la Universidad Estatal de Washington, que ofrece la prueba, la encuentra en menos del 5 % de los que analiza. Entre los medicamentos problemáticos que lista hay varios antiparasitarios de uso común. Si tu perro tiene esta prueba, sea cual sea el resultado, tu veterinario debe conocerlo antes de recetar.

El color merle es otro asunto genético de la raza, con su propia guía: border collie merle, colores y salud.

¿Qué pruebas se piden en un pastor ganadero australiano?

Dos pruebas de ADN, las dos de ojos: PRA-prcd y PLL. Son las que el club de la raza en Estados Unidos recomienda, según el American Kennel Club, junto con evaluación de cadera y codo, examen por oftalmólogo y prueba de audición BAER. Las dos enfermedades son recesivas.

  • PRA-prcd, atrofia progresiva de retina. Las células de la retina degeneran: el perro pierde primero la visión nocturna y termina ciego. Suele empezar hacia los tres años o más tarde, cuando un perro ya pudo haber criado.
  • PLL, luxación primaria del cristalino. Las fibras que sostienen el cristalino se rompen y este se desplaza. Es dolorosa y puede llevar a glaucoma y pérdida de visión. La luxación completa suele ocurrir entre los tres y los ocho años.

Lo que el ADN no cubre en esta raza, la sordera congénita, lo contamos en examen de ojos y prueba BAER.

¿Qué pruebas hay para el boyero de Berna y el cavalier?

En el boyero de Berna, la de mielopatía degenerativa (DM), en sus dos variantes. En el Cavalier King Charles, las de caída episódica (EF) y de ojo seco y pelo rizado (CC/DE). En ambas razas, sin embargo, los problemas de salud más conocidos no se resuelven con una prueba de ADN.

La DM es un deterioro progresivo de la médula espinal que empieza por las patas traseras, por lo general entre los 7 y los 14 años. El Royal Kennel Club la llama prueba de riesgo: tener dos copias aumenta la probabilidad, pero no asegura que el perro enferme. El club estadounidense del bernés la incluye entre sus pruebas mínimas, junto con cadera, codo, ojos y corazón, y deja como opcional una prueba de riesgo de sarcoma histiocítico.

En el cavalier, un estudio de 2012 identificó las dos mutaciones, ambas recesivas. La caída episódica son crisis de rigidez muscular tras el ejercicio o la excitación, que empiezan entre los tres y los siete meses. El síndrome de ojo seco y pelo rizado se nota desde el nacimiento. El corazón y la siringomielia van por otro camino: está en la guía de salud del cavalier.

¿Qué pruebas necesitan los padres de un maltipoo o un cockapoo?

Las de sus razas de origen. Un cruce no tiene pruebas propias: hereda las del poodle y las del bichón maltés o el cocker. La que más se repite es la PRA-prcd, que los clubes de raza estadounidenses recomiendan para el poodle toy y miniatura y para el cocker spaniel inglés.

Cruzar dos razas no anula una enfermedad recesiva que las dos compartan. Si un poodle portador de PRA-prcd se cruza con un cocker portador, puede nacer un cockapoo afectado, igual que en una raza pura. Lo que protege es la prueba de los padres, no el cruce.

¿Qué no te dice una prueba de ADN?

No te dice que el perro esté sano: te dice que no tiene las mutaciones que se buscaron. Muchas enfermedades hereditarias no dependen de una sola mutación conocida, y para esas no hay hisopo que valga. La estrategia de la FCI pide darles el mismo peso en la cría que a las que sí tienen prueba.

  • La displasia de cadera y de codo se evalúa con radiografías: lo explicamos en displasia de cadera y codo en perros.
  • La sordera congénita se detecta con la prueba BAER.
  • Las enfermedades del corazón y muchas de los ojos necesitan el examen de un especialista, repetido en el tiempo.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa que un perro sea portador?

Que tiene una sola copia de la mutación de una enfermedad recesiva. Está sano y no la va a desarrollar, pero puede transmitirla. Cruzado con un perro libre, no produce cachorros afectados.

¿Qué es CEA en el border collie?

La anomalía del ojo del collie: un defecto hereditario en el desarrollo de la coroides, la capa que está bajo la retina. Va de leve a ceguera, no progresa y se hereda de forma recesiva. Tiene prueba de ADN.

¿Qué es MDR1 en perros?

Una mutación que hace a algunos perros sensibles a ciertos medicamentos, entre ellos varios antiparasitarios. No es una enfermedad que se vea: importa cuando hay que medicar. Si tu perro tiene el resultado, tu veterinario debe conocerlo.

¿Un perro libre en todas las pruebas está sano?

Está libre de las mutaciones que se analizaron, nada más. La displasia, la sordera congénita o los problemas de corazón no se detectan con ADN: se evalúan con radiografías, prueba BAER y examen cardiaco.

¿Se deben descartar los perros portadores como reproductores?

No necesariamente. La estrategia de crianza de la FCI que recoge la ACCC dice que las pruebas de ADN sirven para evitar perros enfermos, y que un portador solo debe cruzarse con un ejemplar que no lo sea.

¿Las pruebas genéticas se hacen al cachorro o a los padres?

A los padres, antes del cruce: es lo que permite planear una camada sin cachorros afectados. Lo que conviene pedir es el certificado del laboratorio de cada uno de los dos.

Fuentes

  1. Asociación Club Canino Colombiano: Reglamento de crianza 2024. Preámbulo, numerales 2.5 y 2.7 (estrategia de crianza de la FCI) y artículos 18, 21, 24 y 26
  2. The Royal Kennel Club: consejos de cría según el resultado de las pruebas de ADN. Combinaciones de cruce. De las fichas de cada prueba del mismo sitio tomamos las descripciones de TNS, IGS, PLL y prcd-PRA. En inglés
  3. The Royal Kennel Club: Border Collie, pruebas de salud de la raza. Lista de pruebas de ADN y esquemas recomendados. En inglés
  4. Laboklin: anomalía del ojo del collie (CEA). Página de un laboratorio comercial. En inglés
  5. Embark: lipofuscinosis ceroide neuronal 5 (NCL5). Página de un laboratorio comercial. En inglés
  6. Washington State University: MDR1 en perros. Frecuencia de la mutación por raza y medicamentos problemáticos. En inglés
  7. American Kennel Club: pruebas de salud recomendadas por los clubes de raza, grupo de pastoreo. Pastor ganadero australiano. De las páginas equivalentes de los demás grupos tomamos poodle, cocker, bernés y cavalier. En inglés
  8. Bernese Mountain Dog Club of America: pruebas recomendadas. En inglés
  9. The Royal Kennel Club: prueba de riesgo de mielopatía degenerativa (DM). Por qué es una prueba de riesgo y no un diagnóstico. En inglés
  10. Forman y otros (2012), PLoS ONE: mutaciones de la caída episódica y del síndrome de ojo seco y pelo rizado en el Cavalier. Artículo científico. En inglés

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